O diagnóstico molecular é um conceito amplo que integra diferentes técnicas de biologia molecular com elevada importância no diagnóstico de doenças. 

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De uma forma mais específica, estão incluídas técnicas que se baseiam na deteção e/ou quantificação de sequencias genéticas especificas de DNA, RNA ou proteínas permitindo um diagnóstico com elevada sensibilidade e especificidade.